Der Weg zum eigenen Kind

Zusätzliche Möglichkeiten

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Genetische Untersuchungen

Die moderne Präimplantations-Gendiagnostik (PGD) erlaubt es uns heute, schon in einem sehr frühen Entwicklungsstadium von Embryonen eventuelle Gendefekte zu erkennen.

Im Gegensatz zur in Deutschland üblichen Polkörperdiagnostik, bei der nur das mütterliche Erbgut untersucht wird, können wir mit Methoden der PGD das mütterliche und das väterliche Erbgut untersuchen. Dafür wird aus dem Embryo, der sich im so genannten 8-Zell-Stadium befindet, eine Zelle entfernt und genetisch untersucht.

Ursache für spontane Fehlgeburten oder für Behinderungen der Kinder ist oft eine Störung der Chromosomen-struktur des Embryos. Deshalb gehören Untersuchungen der Chromosomenzahl auch zu den häufigsten Indikationen der PGD. Mit der so genannten Fluoreszente-in-situ-Hybridisierung (FISH) können wir einen genau begrenzten DNA-Abschnitt (Chromosomen-Abschnitts) mit Hilfe einer DNA-Sonde einfärben und somit eventuelle Chromosomen-Auffälligkeiten entdecken.
Bei Frauen ab 35 Jahren oder nach wiederholten erfolglosen IVF-Zyklen kommen Chromosomen-Anomalien häufiger vor. Bei diesen Patienten wenden wir das so genannte Präimplantations-Genscreening (PGS) an: Wir untersuchen ihre Embryonen auf die Zahl der Kopien ihrer „problematischen“ Chromosome. Dies sind die Geschlechtschromosome (X, Y), die Chromosome 13, 15, 16, 18, 21 und 22.

Eine Trisomie (das Auftreten von drei statt zwei Kopien) der Chromosome 13, 18, 21 und Störungen bei der Zahl der Geschlechtschromosome führt am häufigsten zu Behinderungen des geborenen Kindes. Die Trisomie 21 (bekannt als „Down-Syndrom) ist die häufigste Chromosomen-Anomalie.

Ein erhöhtes Risiko besteht außerdem für Paare, bei denen geschlechts-spezifische Erbkrankheiten auftreten, z.B. Hämophilie (die „Bluterkrankheit“). In diesem Falle ist es möglich, ein Embryo jenes Geschlechts auszuwählen, das nicht betroffen sein kann.